Amniyosentez (rahimden su alma), bebeğinizin içinde yüzdüğü amniyon sıvısının bir iğne yardımı ile alınması işlemine verilen isimdir. Gebelik takibinde pek çok gelişme olmasına rağmen, amniyosentez halen en sık uygulanan doğum öncesi tanı yöntemlerinden birisidir ve bebek hakkında bilgi sağlayan değerli bir testtir. Tarihte ilk kez 1882 yılında fazla olan amniyon sıvısının miktarını azaltmak için uygulanmıştır. Daha sonraları ise kan uyuşmazlığı olan çiftlerde bebeğin etkilenme derecesini saptamak için ve erken doğum riski olan olgularda bebeğin akciğer olgunlaşmasının yeterli olup olmadığını değerlendirmek amacıyla kullanım alanı bulmuştur. Günümüzde öncelikle bebeğe ait genetik bozuklukları saptamak amacıyla yapılmaktadır.

Amniyosentez niçin yapılır?

Bebeklerin bir kısmı genetik (kromozomal) ve/veya fiziksel kusurlar ile doğarlar. Bunlardan bazılarında bebek yaşamazken bazılarında ise bebekte tedavi edilemeyen durumlar söz konusu olur. Amniyosentezin ve diğer tüm anne karnında teşhis için yapılan testlerin (prenatal testler) amacı, özellikle tedavi olanağı olmayan genetik hastalıkları ve bebeğe ait kusurları doğum öncesi dönemde mümkün olduğunca erken saptamaktır. Bu sayede anne baba adaylarına bebeğin mevcut durumu ve doğduktan sonraki olası durumu hakkında bilgi verilebilir. Amniyon sıvısının içindeki bebeğe ait hücreler ve biyokimyasal ürünlerin incelenmesi ile tanı konulacak her türlü hastalığın araştırılması için amniyosentez işleminin önerilebileceğini söyleyebiliriz.

    Genetik Nedenler

1) Bebeğin kromozomlarının incelenmesi gereken durumlar:

  • Daha önce kromozomal anomalili bebek doğurmuş olmak
  • Anne veya babada kromozomal anomali varlığı
  • Ultrasonografide bebekte anomali saptanması
  • Down sendromu tarama testi pozitif (yüksek riskli) çıkan gebeler: Down sendromu (Trizomi 21) açısından yüksek risk taşıyan hamilelikleri saptamak amacıyla tarama testleri yapılması önerilmektedir. Tarama testlerinde hastalığın kesin tanısı koyulamaz, risk belirlemesi yapılır. Bu testlerin yüksek risk (pozitif) göstermesi durumunda kesin tanı için amniyosentez önerilir.
  • İleri anne yaşı: Özellikle Down sendromunun görülme riski anne yaşı ile paralel olarak artmaktadır. Yıllardan beri 35 yaş ve üzerinde olan gebelere amniyosentez önerilmektedir. Ülkelere göre farklı uygulamalar vardır. Son yıllarda tarama testlerinde DS tespit etme kabiliyeti artmış olduğundan bazı ülkeler anne yaşına dayalı amniyosentez işlemini yapmazken her yaştaki gebeye tarama testi önermektedir, bazı ülkelerde ise 40 yaş sonrası rutin amniyosentez ya da koryon villus (plasenta) biyopsisi önerilmektedir.
  • Tekrarlayan düşük öyküsü
  • Ailede zeka geriliği (mental retardasyon) öyküsü
  • Annede, bebeğinin kromozomal hastalığa sahip olabileceğine dair yüksek oranda endişenin olması (anksiyete)

2) Biyokimyasal ölçümler: Bazı metabolik hastalıklar kalıtımsal geçiş gösterir. Doğum öncesi tanı konulabilmesi için amniyon sıvısından hastalıkla ilgili enzim aktiviteleri araştırılabilir ve çeşitli ölçümler yapılabilir.

3) Genetik hastalık öyküsü: Ailede tek gen kusurları dediğimiz kas erimesi (Duchenne müsküler distrofi), pıhtılaşma bozukluğu (hemofili), Akdeniz anemisi (talasemi), orak hücreli anemi gibi genetik geçişli bir hastalık varsa veya anne-babada taşıyıcılık sözkonusu ise bebekte hastalık varlığını araştırmak amacıyla amniyosentez veya diğer prenatal tanı yöntemleri yapılabilir.

    Bebekte (Fetus) Enfeksiyon Araştırılması

Toksoplazmozis, sitomegalovirus, kızamıkçık, herpes gibi bebeğin sağlıklı olarak gelişmesine engel olan ve fiziksel hasar bırakabilen enfeksiyonların ve benzeri diğer enfeksiyonların araştırılması için amniyon sıvısı alınabilir. Amniyon kesesinin erken açıldığı durumlarda (suyun erken gelmesi), fetusda, plasentada (bebeğin eşi), amniyon kesesinin zarlarında enfeksiyondan şüphe edildiğinde amniyon sıvısı alınabilir, enfeksiyon tanısı konulabilir ve tedavide kullanılabilecek antibiyotik seçimi yapılabilir.

    Bebeğin Akciğer Gelişiminin Değerlendirilmesi

Fetusun erken doğması gereken durumlarda amniyosentez yapılarak bebeğin akciğer gelişimi hakkında bilgi elde edilebilir. Ancak günümüzdeki fetusu değerlendirmede kullanılan diğer yöntemler ve yenidoğan bakım koşullarındaki düzelmeler sayesinde bu amaçla amniyosentez  yapılma oranı oldukça azalmıştır.