Tarama testlerinde riski yüksek çıkan gebe, ayrıntılı ultrason yapıldığında bebeğinin kesin durumunun anlaşılacağı umuduyla gelir. Fakat Down sendromunun kesin tanısı ancak bebeğin kromozomlarının incelenmesi ile konulur. Ultrason bebeğin yapısını değerlendiren bir yöntemdir ve kromozom kusurlarına (Down sendromu vb) ve tek gen hastalıklarına [Akdeniz anemisi (talasemi), kistik fibrozis, orak hücreli anemi, hemofili vb] ultrason ile tanı konulamaz. Kesin sonuç isteyen ailelere koryon villus biyopsisi (CVS), amniyosentez, kordosentez gibi işlemlerden birisi önerilir.