Halen kullandığımız tarama testlerinin Down sendromunu tespit gücü artmış olduğundan anne yaşını dikkate almadan isteyen her gebeye tarama testleri önerilmelidir. İleri yaştaki gebelerde doğrudan tıbbi müdahele (invaziv girişim) yapılması da kabul gören bir yaklaşımdır. Bu konuda yaş sınırının ne olacağı ülkelere ve merkezlere göre değişmektedir. Yaygın olarak kabul gören yaş 35 ve üstü olmakla birlikte son yıllarda (2007 de Amerika 2008 de Kanada) bu yaş sınırı 40’a çıkarılmıştır. 40 yaş altındaki gebelere tarama testlerini yaparken 40 yaş üstüne doğrudan invaziv girişim (koryon villüs biyopsisi, amniyosentez) önerilmektedir. İngiltere 40 yaş sınırını da kabul etmemekte ve her yaş için tarama testlerine göre invaziv girişime karar vermektedir. Özetle uygulamalar ülkelere göre değişebilmektedir ve her ülke kendi durumuna göre bir tarama programı belirlemektedir. Ülkemizde standart bir yaklaşım yoktur. Koru Hastaneleri ve perinatoloji kliniğinde 35 yaş üstü her gebeye Down sendromu hakkında bilgi verilmekte ve isteyen gebelere invaziv girişim yapılırken diğerleri tarama testleri ile değerlendirilmektedir.

Burada sık karşılaşılan birkaç durum konuyu daha iyi anlamamızı sağlayacaktır : Bunlardan birincisi bebeğinin Down sendromu olup olmadığını kesin olarak bilmek isteyen ailelerdir. Tarama testleri sadece riski belirlediğinden kesin sonuç isteyen ailelere invaziv işlem yapılmadan kesin sonucun alınamayacağı anlatılmalıdır. Bu durumda tarama testinin yapılması gerekli değildir, yapılması gereken doğrudan 11-14 hafta aralığında koryon villus biyopsisi (CVS) ya da 16-18 haftada amniyosentez gibi tanısal invaziv girişimlerdir. İkinci ve çok önemli bir nokta ise tüm işlemlerin sonunda bebekte tespit edilecek kromozomal anomalilerin tedavisinin olmadığı gerçeğidir. Testlerin sonucunda Down sendromu tespit edilirse gebeliğin düşükle sonlandırılması önerilmektedir. Aile Down sendromu tanısı aldığı halde bebeği tahliye ettirmek istemiyorsa bu testlerin yapılması gerekli değildir. Çünkü sonuçlar ailenin kararını değiştirmeyecektir. Bazı aileler ise fetusun tahliyesini istemese bile bebeğin durumunu öğrenmek ve sonucu bilerek gebeliği sürdürmek isteyebilir. Bu durumda da testler yapılabilir. Üçüncü ve çoğunluğu oluşturan aileler ise tarama sonucunu görmek istemektedirler. Bu durumda tarama testi sonucunda risk yüksek ise invaziv girişim önerilirken risk az ise rutin gebelik takibi önerilir.

Bugün kullanılan tarama testlerinde ve ultrason incelemelerinde Down sendromlu bebeklerin bir kısmı tespit edilemeyecektir. Bebeğin Down sendromlu olup olmadığını kesin olarak bilmek istiyorsak doğrudan invaziv girişimleri istemeliyiz ve yaratacağı riskleri (düşük vb) kabul etmeliyiz veya tarama testlerine göre hareket edeceksek doğumda bir Down sendromlu bebeğe sahip olma riskini taşıdığımızı hatırda tutmalıyız.