Yaptığımız Down sendromu tarama testine göre invaziv girişim değişir. Amniyosentez 16-18 haftalarda yapılırken, koryon villus biyopsisi (CVS), 11-14 hafta aralığında yapılır. Kordosentez ise daha ileri gebelik haftalarında yapılan bir girişimdir.

Koryon villus biyopsisi (CVS)

Çeşitli genetik hastalıkların tespiti için uzun süredir yapılan bir girişimdir. İkili testte yüksek risk tespit edildiğinde CVS yapılır. İkili testin daha çok tercih edilmesiyle CVS de daha sık uygulanır hale gelmiştir. CVS ile aile ileri haftaları beklemeden bebeğin kromozomları hakkında bilgi sahibi olur. Örneğin 13. haftada yapılan CVS’in sonucu yönteme göre 2-15 gün içinde alınır ve en geç 15. hafta civarında iken kesin tanı koyulmuş olur. Kesin tanının Down sendromu olduğu durumlarda terminasyon isteniyorsa (gebeliği düşük ile sonlandırma), tanı ne kadar erken koyulursa işlem aile için o kadar kolay olacaktır. Bu yüzden erken haftada tarama ve tanı oldukça önemlidir. CVS ile ilgili tek sorun hekimlerin önemli bir kısmının bu girişimi yapamamasıdır. CVS genelde bu konuda deneyimli  riskli gebelik uzmanı (maternal fetal tıp uzmanı/perinatalog) tarafından yapılmalıdır.

Amniyosentez

16-18. haftalarda yapılan testlerde (üçlü-dörtlü test) risk tespit edildiğinde amniyosentez yapılır. Bu işlemle bir miktar amniyon sıvısı alınır ve içindeki bebeğe ait hücrelerden kromozomlar elde edilir. Amniyosentez sonuçları yaklaşık 2-3 haftada alınır, bu arada fetus yaklaşık 19 haftaya ulaşır. Bu hafta gebeliğin neredeyse yarısına yakın bir süreçtir ve anne bebeği hissetmektedir. Gebeliğin sonlandırılması (terminasyonu) da daha zor ve anne için daha risklidir.

Kordosentez

Kordosentez anne karnındaki bebeğin göbek kordonundan kan alınması demektir. Kordosentez işlemi hamileliğin 16. veya 18. haftası bittikten sonra yapılır.  Esas olarak genetik tanı gerektiren ancak koryon villus biyopsisi ve amniyosentez için geç kalınmış vakalarda kullanılır. İkinci trimesterde yapılan ayrıntılı ultrasonda görülebilecek anomalilerden sonra genetik tanı koymak amacıyla kullanımı yaygındır. Kordosentez bebeğin genetik yapısının tespit edilmesinde uygulanan en hızlı yöntem olduğu için acil teşhis gerektiren durumlarda tercih edilir.

Tüm bu girişimlerin anne ve fetus için riskleri vardır. Ailenin en çok korktuğu durum ise işleme bağlı düşük olasılığıdır. Gerçekte bu olasılık oldukça azdır (1/200-1/400) ve deneyimli ellerde bu oranın daha da az olduğu bildirilmektedir. Yıllarca amniyosentezin fetal kayıp (düşük) oranlarının CVS’den daha az olduğu bilgisi verilmekteyken son araştırmalar CVS ile amniyosentezde benzer oranlar olduğunu ortaya koymuştur. Tüm bunlar birlikte değerlendirildiğinde ikili test ve CVS, Down sendromu tarama ve tanısı için erken tanı, erken terminasyon açısından üstündür.