Normalde 23 çift olmak üzere 46 kromozomumuz ve bunların üzerine yerleşmiş genlerimiz vardır. Kromozom sayısında sapmalar olması (fazlalığı ya da azlığı) üzerindeki genlerin çalışmasını değiştirmektedir. Bu durumda bireyde şekilsel, yapısal ve işlevsel bozukluklar ortaya çıkmaktadır. Bozukluğun yaratacağı sorunun ciddiyetine göre gebelik, düşük, ölü doğum veya hasta-özürlü bir bebeğin dünyaya gelmesi ile son bulabilir. Bebeğin yaşamasının mümkün olmadığı bir gebeliğin sonlandırılması, tedavi edilebilecek bir durum ise anne karnında veya doğumdan sonra tedavisinin planlanması ve konu hakkında ailenin bilgilendirilmesi oldukça önemlidir. Tüm bunların başarılabilmesi için bebekte bir sorun olup olmadığının doğru ve erken tanısı gereklidir.

Kromozom anomalileri kromozomların sayılarında artış, azalma ya da biçimlerinde bozulma şeklinde olabilir ve bebeğin normal gelişimini gebeliğin erken haftalarından itibaren etkileyebilir. Trizomi 21 yaşayan çocuklar içinde en sık karşılaşılan (800 canlı doğumda 1 Down sendromlu bebek dünyaya gelir) kromozom bozukluğudur. 21. kromozomun bir tane fazla olması durumudur. Bu anormallik ilk tanımlayan doktorun adıyla “Down sendromu” veya yüz yapısındaki değişiklikten dolayı “mongolizm” olarak da anılmaktadır. Trizomi 21 sık görülmesinin yanı sıra yaşayan çocuklar arasında zeka geriliğinin de önde gelen nedenidir. Bu olgularda zihinsel kusurla beraber hafif ve-veya ağır yapısal kusurlar (kalp, mide sorunları) da görülebilir.

Hastalığın zihinsel (bazen de fiziksel) ağır tablosu, tedavi edilememesi, kısa yaşam süresi, yaşayan olguların özel eğitim ve bakım gerektirmesi, tüm bunların aileye, topluma getirdiği maddi ve manevi zorluklar nedeniyle, özellikle gelişmiş ülkelerde Down sendromu taraması rutin uygulama hale getirilmiştir. Antenatal (doğum öncesi) tarama programlarını uygulayan ülkelerde amaç; Down sendromlu bebeğin (fetusun) erken tanısı, ailenin hastalık hakkında bilgilendirilmesi ve doğum öncesi dönemde gebeliğin sonlandırılmasıdır (düşük yaptırılması). Gebeliğin sonlandırılmasını istemeyen ailelerde doğum sonrası için destek ve bakım planlaması yapılabilir.