Yukarıda da bahsedildiği gibi tarama testleri ile kesin tanı koyulamaz. Down sendromunun kesin tanısı için invaziv (anne ve fetus için risk oluşturan) bir işlem yapılması gerektiğinden, bu testler az sayıda gebeye bu işlemin yapılması amacıyla bir eleme yapar. Bu eleme her tarama testi için kullanılan eşik değer esas alınarak yapılır. Bu sayede elde ettiğimiz sonuç bilinen eşik değer (beklenen durum; tarama yapılan hafta için kabaca 300 gebeden birinin zaten Down sendromlu bebek taşıma olasılığı) ile kıyaslanabilir. Down sendromu tarama testlerinde genellikle kullanılan eşik değer 1/300-1/250’dir. Elde edilen değer, tarama eşik değerinin üzerinde çıkarsa (matematiksel büyük değer, ör: 1/50) yüksek riskten bahsedilebilir. Eşik değerin altında (ör:1/1200) ise düşük riskten bahsedilir. Yüksek riskli sonuç, doğacak bebekte kesinlikle bir kromozom hastalığı bulunacağı anlamına gelmez. Sadece böyle bir bebek doğması olasılığının arttığı ve kromozomların kesin olarak belirlenmesi gerektiği anlamına gelir. Bu da ancak bebekten hücre elde edilmesiyle mümkündür ve hekim bu noktada kesin tanı için invaziv bir girişim önerir. Kromozom analizi için yapılan invaziv girişimler amniyosentez, koryon villus biyopsisi (CVS), kordosentez (bebeğin kordonundan kan alıması) olarak sayılabilir.