Erken ultrasonografi ile 8. haftada kol bacak  taslakları, 9-10. haftalarda uzun kemikler, 11. haftadan itibaren parmaklar izlenebilmektedir. Ölümcül iskelet sistemi anomalilerin tanısı 20-24.haftalarda daha rahat yapılabilir, Gövde ile ekstremiteler arasındaki uyumsuzluk, kısa kol bacak kemikleri, ekstremitelerde hareketsizlik, kırıklar, omuga ve kaburgalarda sıralanma bozukluğu, yumru ayak, artmış nukal kalınlık ve ödem erken tanıda ip ucudur. Ancak bazı defektlerin geç dönemlerde belirti vereceği de unutulmamalıdır.