Bebekte kromozomal ve yapısal-fiziksel kusurlar olması gebeliğin seyrini olumsuz etkiler. Kromozomal kusurun ya da yapısal kusurun ciddiyetine göre gebelik, düşük, ölü doğum, doğumdan sonra bebeğin ölmesi veya özürlü bir bebeğin dünyaya gelmesi ile son bulabilir. Yaşamla bağdaşmayacak bir gebeliğin doğuma kadar götürülmemesi, tedavi edilebilecek bir durum ise anne karnında veya doğumdan sonra tedavinin planlanması, doğum ve sonrasında karşılaşılacak durum ve neler yapılması gerektiği hakkında ailenin bilgilendirilmesi oldukça önemlidir. Tüm bunların başarılabilmesi için bebekte bir sorun olup olmadığının doğru ve erken tanısı gereklidir.

Yukarıda bahsedildiği gibi kromozomal anormallikler bebeğin (embriyo-fetus) normal gelişimini gebeliğin erken haftalarından itibaren bozarlar. Normalde 23 çift olmak üzere 46 kromozom ve bunların üzerine yerleşmiş genlerin fonksiyonu ile belirlenen insan yaşamı ve biçimi, kromozom sayısında sapmalar olduğunda bozulmaktadır. Kromozomların fazlalığı ya da azlığı üzerindeki genlerin fonksiyonlarını değiştirmektedir. Bu durumda bireyde şekil bozukluğu, yapısal ve işlevsel bozukluklar olarak ortaya çıkmaktadır. Bozukluğun yaratacağı sorun çok ciddi olduğunda erken dönemde düşük ya da ölü doğum ile sonlanan gebelik, kusurun nispeten hafif olduğu durumlarda doğuma kadar uzanabilmektedir.

Bunlardan en sık karşımıza çıkan trizomi 21, yani 21. kromozomun bir tane fazla olması durumudur. Bu anormallik ilk tanımlayan doktorun adıyla Dowm sendromu olarak da anılmaktadır. Trizomi 21 yaşayan çocuklar arasında en sık görülen (800 canlı doğumda 1 Down Sendromlu bebek dünyaya gelir) kromozomal anormalliktir ve yine yaşayan çocuklar arasında zeka geriliğinin de önde gelen nedenidir. Trizomi 21 olgularında zihinsel kusurların yanı sıra hafif ve-veya ağır yapısal kusurlar (kalp hastalığı) da görülebilir. Fiziksel kusurun şiddetine göre erken çocukluk döneminde ölümle sonuçlanabilir.

Down Sendromu tarama testleri gebe bir kadının taşıdığı bebeğin Down Sendromu olma olasılığı araştıran testlerdir ve sonuçları kesin testler değildir. Down Sendromlu bir bebek doğurma riski yüksek gebeyi tespit ederek, invaziv tanı testlerinin (amniosentez, koryon villus biyopsisi, kordosentez, vs) önerilmesini sağlarlar.

Pratikte bu testlerin yanlış olarak tanı testi gibi kabul edildiği görülmektedir. Aile sonuçlarını normal ya da anormal gibi algılamaktadır. Bu testlerin kesin bir sonuç vermediği akıldan çıkarılmamalıdır. Tarama testleri ile sadece risk belirlenir ve riskin yüksek olduğu durumlarda tanı testleri olan invaziv işlemler önerilirken, riskin az olması durumunda rutin gebelik takibi önerilir. Riskin fazla çıkması fetusun Down Sendromu olduğu anlamına gelmediği gibi riskin az olması da fetusun normal olduğu anlamına  gelmez.

Bugün kullanılan tarama testlerinde ve fetal utrasonografik incelemede Down Sendromlu bebeklerin bir kısmı tespit edilemeyecektir. Bebeğin Down Sendromlu olup olmadığını kesin olarak bilmek istiyorsak doğrudan invaziv girişimleri istemeliyiz ve yaratacağı komplikasyonları (düşük riskini) kabul etmeliyiz veya tarama testlerine göre hareket edeceksek doğumda bir Down Sendromlu bebeğe sahip olma riskini taşıdığımızı hatırda tutmalıyız.

Test yapıldıktan sonra Trizomi 21 için raporlanan risk 1/300-1/250’nin üzerinde (örneğin 1/50) ise  yüksek riskten bahsedilebilir. Tarama pozitif ya da yüksek risk gösteren sonuç doğacak bebekte kesinlikle bir kromozom hastalığı bulunacağı anlamına gelmez. Kromozom kusuru olup olmadığını kesin olarak bilmek için invaziv test önerilmesi gerektiği anlamına gelir. Hekim bu noktada hastaya tanı için invaziv bir tanı testi önerir. Birinci trimesterde tarama yapılan ve riski yüksek çıkan gebelere fetal hücre elde etmek için plasenta biyopsisi (koryon villus örneklemesi; CVS) önerilirken, üçlü-dörtlü testte yüksek risk çıkan gebelere amniosentez önerilir.

          Çoğu kez ikili tarama olarak anılan birinci trimester tarama testi önerilen şekliyle 11-14. gebelik haftaları arasında ultrasonografi (NT ölçümü) ile eş zamanlı olarak alınan anne kan örneği ile yapılır. Down Sendromu taraması için önerilen testlerdendir. USG ile birleştirildiği için doğru adı birinci trimester bileşik tarama testidir. Ense saydamlığı ölçümü tek başına %70 oranında olguyu tespit ederken kan testiyle birleştirildiği zaman tespit oranı %85-90’a kadar ulaşmaktadır. NT tek başına çoğul gebeliklerin taranmasında kullanılırken tekil gebeliklerde anne serumundan elde edilen gebelik proteinleri ile birlikte test edilmesi Down Sendromu tespit oranını artırır.

Bu testle hastalar iki grup şeklinde değerlendirilir: riski yüksek olan hastalar ve riski düşük olan hastalar. Riski yüksek olan hastalara tanı testi olarak yapılabiliyorsa 11-14 haftada koryon villus biyopsisi (plasenta biyopsisi) önerilir. Eğer hekim bu testi yapacak olanak veya deneyime sahip değilse uygun kişi ya da merkeze hastasını yönlendirmelidir.

Birinci trimesterde yapılan bu testin üçlü teste üstünlükleri vardır. Down Sendromu tespit oranı daha yüksektir ve tanı erken gebelik haftalarında koyulur. Yukarıda da bahsettiğimiz gibi Down Sendromu tanısı koyulunca tedavi olanağı olmadığı için gebelik tahliyesi yapılacaksa, erken tanı oldukça önemlidir ve anne-aile için psikolojik ve tıbbi riskler azalmaktadır. Yaptığımız Down Sendromu tarama testine göre invaziv girişim değişir. Amniosentez 16-18 haftalarda yapılırken, koryon villus örneklemesi (CVS) 11-14 hafta aralığında yapılır.

 

Üçlü tarama testi daha sık yapılan bir tarama testidir ve bu testte risk tespit edildiğinde amniosentez yapılır. Koryon villus biyopsisi (CVS=plasentadan biyopsi), çeşitli genetik hastalıkların tespiti için uzun süredir yapılan diğer bir girişimdir. İkili testte yüksek risk tespit edildiğinde CVS yapılır. İkili testin daha çok tercih edilmesiyle CVS sık uygulanır hale gelmiştir. İkili testte tarama pozitif olduğunda CVS önerilmesi etik olarak gereklidir. CVS ile aile ileri haftaları beklemeden bebeğin kromozomları hakkında bilgi sahibi olur. Örneğin 13. haftada yapılan CVS’in kesin sonucu 10-15 gün içinde alınır. Fetus 15 hafta civarında iken kesin tanı koyulmuş olur. Kesin tanının Down Sendromu olduğu durumlarda ise terminasyon önerileceğinden (gebeliği düşük ile sonlandırma), tanı ne kadar erken koyulursa işlem anne ve aile için o kadar kolay olacaktır. Bu yüzden erken haftada tarama ve tanı oldukça önemli olmaktadır. CVS ile ilgili sorun hekimlerin önemli bir kısmının bu girişimi yapamamasıdır. CVS genelde maternal fetal tıp uzmanları (perinatalog) tarafından yapılmaktadır. Eğer hekim bu testi yapacak olanak veya deneyime sahip değilse aile perinatolog ya da perinatoloji merkezlerine yönlendirmelidir. Merkezimizde CVS başarı ile gerçekleştirilmektedir. Ancak, üzülerek görmekteyiz ki, riskli ikili testi olan hastalara, koryon villus örneklemesi seçeneğinden hekimler tarafından bahsedilmemektedir. Bunun altında yatan en önemli neden, koryon villus örneklemesinin deneyim gerektirmesi ve ülkemizde çok az merkezde yapılabilmesidir. Oysa ki, amniosentez birçok hekimin yapabildiği, yaygın bir işlemdir. Bu nedenle, hekimler hastaya koryon villus örneklemesi seçeneğinden bahsetmeden amniosentez için bir ay bekletmektedirler. Ancak, bu 1 aylık süreç hasta için endişe dolu bir bekleme sürecidir. Koryon villus örneklemesi deneyimli ellerde amniosentezden daha riskli değildir ve ikili tarama testi yüksek çıkan tüm hastalara sunulmalıdır.