Yaptığımız Down sendromu tarama testine göre invaziv girişim de değişir:

  • İkili testte yüksek risk tespit edildiğinde, 11-14. hafta aralığında koryon villus biyopsisi (CVS) yapılır. İkili testin daha çok tercih edilmesiyle CVS daha sık uygulanır hale gelmiştir. İkili testte tarama pozitif olduğunda CVS önerilmesi etik olarak çünkü CVS ile aile ileri haftaları beklemeden bebeğin kromozomları hakkında bilgi sahibi olur. Örneğin 13. haftada yapılan CVS’in sonucu 10-15 gün içinde alınır ve fetus 15 hafta civarında iken kesin tanı konulmuş olur. Kesin tanının Down sendromu olması halinde terminasyon (gebeliği düşük ile sonlandırma) önerileceğinden, tanı ne kadar erken konulursa işlem aile için o kadar kolay olacaktır. Bu yüzden erken haftada tarama ve tanı oldukça önemli olmaktadır. CVS ile ilgili sorun, hekimlerin önemli bir kısmının bu girişimi yapamamasıdır. CVS genelde maternal fetal tıp uzmanları (perinatalog) tarafından yapılmaktadır. Eğer hekim bu testi yapacak olanak veya deneyime sahip değilse aile perinatoloji merkezlerine yönlendirmelidir.
  • Üçlü testte yüksek risk tespit edildiğinde, 16-18. hafta aralığında amniyosentez yapılır. Üçlü tarama testi daha sık yapılan bir tarama testidir ve çok sayıda hekim tarafından tercih edilmektedir. Yaklaşık 2-3 haftada sonuç alınır, bu arada fetus yaklaşık 19. haftaya ulaşır. Bu hafta gebeliğin neredeyse yarısına yakın bir süreçtir ve anne bebeği hissetmektedir. Gebeliğin sonlandırılması da daha zor ve anne için daha risklidir.
  • Kordosentez işlemi bebeğin 16-18. haftayı tamamlamasından sonra yapılan bir teşhis koyma yöntemidir. İkinci trimesterde yapılan ayrıntılı ultrasonda görülebilecek anomalilerden sonra genetik tanı koymak amacıyla kullanımı yaygındır. Kordosentez bebeğin genetik yapısının tespit edilmesinde uygulanan en hızlı yöntem olduğu için acil teşhis gerektiren durumlarda tercih edilir. Esas olarak koryon villus biyopsisi ve amniyosentez için geç kalınmış vakalarda kullanılır. Nadiren de amniyosentez ya da koryon villus biyopsisi yapılmış ancak kesin sonuca ulaşılamamış vakalarda kullanılabilir.

Yıllarca amniyosentezin fetal kayıp (düşük) oranlarının CVS’den daha az olduğu bilgisi verilmekteyken son araştırmalar CVS ile amniyosentezde benzer oranlar olduğunu ortaya koymuştur. Tüm bunlar birlikte değerlendirildiğinde, Down sendromu tarama ve tanısı için ikili test ve CVS tercih edilmelidir, çünkü erken tanı imkanı vermekte ve gebeliğin erken haftalarda sonlandırılabilmesini sağlamaktadır.