Kullanılan testlerin Down sendromunu tespit etme gücü artmış olduğundan, tarama testlerini uzun süredir uygulayan ülkelerdeki son yaklaşım, anne yaşı dikkate alınmadan isteyen her gebeye tarama testlerinin yapılması şeklindedir. Bununla birlikte birçok merkezde, ileri yaştaki gebelerde doğrudan invaziv girişim [koryon villus biyopsisi (CVS), amniyosentez] yapılması da halen kabul gören bir yaklaşımdır. Bu konuda yaş sınırının ne olacağı ülkelere ve merkezlere göre değişmektedir. Yaygın kabul gören yaş 35 ve üstü olmakla birlikte son yıllarda bu yaş sınırı 40’a çıkarılmıştır. Bazı ülkelerde 40 yaş altındaki gebelere tarama testlerini yapılırken, 40 yaş üstüne doğrudan invaziv girişim önerilmektedir. Bazı ülkelerde ise yaşa göre değil tarama testlerine göre invaziv girişime karar verilmektedir. Özetle uygulamalar ülkelere göre değişebilmektedir ve her ülke kendi durumuna göre bir program uygulamaktadır. Ülkemizde standart bir yaklaşım yoktur. Koru Hastaneleri ve Koru Perinatoloji Kliniğinde her gebeye ileri yaşla artan Down sendromu hakkında bilgi verilmekte ve isteyen gebelere invaziv girişim yapılırken diğerleri tarama testleri ile değerlendirilmektedir. Genel uygulama tarama testi sonucunda risk yüksek ise invaziv girişim düşük ise rutin gebelik takibi yapılması şeklindedir. Burada iki önemli noktanın altı çizilmelidir:

  • Birincisi; tarama testleri sadece riski belirlediğinden bebeğinin Down sendromlu olup olmadığını kesin olarak bilmek isteyen ailelere invaziv girişim yapılmadan kesin sonucun alınamayacağı anlatılmalıdır. Bu durumda tarama testinin yapılması gerekli değildir, yapılması gereken doğrudan 11-14. hafta aralığında koryon villus biyopsisi (CVS) ya da 16-18 haftada amniyosentez gibi tanısal invaziv girişimlerdir.
  • İkincisi; ailelere işlemlerin sonunda fetusta tespit edilecek kromozomal anomalilerin tedavisinin olmadığı anlatılmalıdır. Testlerin sonucunda Down sendromu tespit edilirse gebeliğin sonlandırılması önerilmektedir. Aile, Down sendromu tanısı alsa bile gebeliği sonlandırmayacağını belirtiyorsa bu testlerin yapılması gerekli değildir. Çünkü sonuçlar ailenin kararını değiştirmeyecektir. Bazı aileler gebeliği sonlandırmayacak olsalar bile bebeğin durumunu öğrenmek, sonucu bilerek gebeliği sürdürmek isteyebilir, bu durumda testler yapılabilir.