Genetik özellikler kromozom şeklinde vücudumuzun tüm hücrelerinde bulunmaktadır. İnsanlarda 23 çift şeklinde düzenlenen 46 adet kromozom vardır. Kromozom çift-lerinden bir tanesi kişilerin cinsiyetinin kız veya erkek olmasını belirler. Bu kromozomlara seks kromozomu denir. X ve Y adlı 2 değişik seks kromozomu bulunmaktadır. Kızlarda genellikle 2 adet X kromozomu, erkekler de ise bir X bir de Y kromozomu bulunmaktadır.

Turner Sendromu, kızlarda X kromozomunun bir tanesinin veya bir bölümünün kaybı sonucu oluşmaktadır. Diğer X kromozomu normaldir.

Kişilerin dış görüntüsünü ve gelişimini belirleyen genetik yapı anne ve babadan alınan özellikler ile meydana gelir. Genellikle anne ve babamızın genetik özelliklerinin yarısını kopya olarak alırız.

Turner Sendromu; anne ve ba­badan alınan genetik özelliğin değişmesi sonucu meydana gelir. Bu genetik değişikliğe yol açan sebep bilinmemektedir. Annenin sigara veya içki alışkanlıkları veya anne-babanın yaşı, Turner sendromunun oluşumunda etkili değildir.