Genetik Danışmanlık Nedir?
Genetik danışmanlık, bireylerin veya ailelerin genetik hastalıklar, kalıtsal durumlar ve genetik test sonuçları hakkında bilgilendirildiği, risk değerlendirmesinin yapıldığı ve kararlarına destek sağlandığı profesyonel bir sağlık hizmetidir. Gebelik sürecinde genetik danışmanlık, özellikle perinatoloji alanının önemli bir bileşenidir.
İçindekiler
Genetik danışmanlık süreci, yalnızca tıbbi bilgi aktarımından ibaret değildir. Genetik danışman veya perinatoloji uzmanı; aile öyküsünü detaylı şekilde değerlendirir, olası genetik riskleri hesaplar, uygun genetik testleri önerir ve sonuçları ailenin anlayabileceği bir dille açıklar. Bu süreçte, ailenin duygusal ihtiyaçları da göz önünde bulundurulur.
Özellikle gebelik öncesi ve gebelik döneminde yapılan genetik danışmanlık, bebekteki olası genetik hastalıkların erken tanılanması ve ailenin bilinçli kararlar alabilmesi açısından kritik önem taşır.
Genetik Danışmanlık Kimlere Önerilir?
Genetik danışmanlık, gebelik planlayan veya gebe olan her birey için faydalı olmakla birlikte, aşağıdaki durumlarda güçlü şekilde tavsiye edilmektedir:
- İleri anne yaşı: 35 yaş ve üzerindeki gebeler kromozom anomalisi riski arttığından genetik danışmanlık almalıdır
- Ailede genetik hastalık öyküsü: Ailede Down sendromu, kistik fibroz, talasemi, orak hücreli anemi, kas hastalıkları gibi genetik hastalıklar mevcutsa
- Akraba evliliği: Akraba evliliği olan çiftlerde otozomal resesif hastalıkların görülme riski artmıştır
- Önceki gebelikte anomali öyküsü: Daha önce genetik anomalili veya yapısal anomalili bebek doğurmuş veya düşük yapmış kadınlar
- Tarama testlerinde yüksek risk: İkili test, üçlü test veya NIPT sonuçlarında yüksek risk saptanması durumunda
- Ultrasonografide anomali şüphesi: Detaylı ultrasonografide fetal yapısal anomali veya belirteç (marker) saptanması
- Tekrarlayan düşükler: Art arda iki veya daha fazla gebelik kaybı yaşayan çiftler
- Teratojen maruziyeti: Gebelikte radyasyon, ilaç veya kimyasal maddelere maruz kalma
- Etnik köken: Bazı genetik hastalıklar belirli etnik gruplarda daha sık görülür
Genetik Danışmanlık Süreci Nasıl İşler?
Genetik danışmanlık, yapılandırılmış bir süreçtir ve genellikle aşağıdaki aşamalardan oluşur:
1. Aile Öyküsü Değerlendirmesi
İlk aşamada, her iki ebeveynin ve geniş ailenin detaylı sağlık öyküsü alınır. En az üç nesil geriye giden bir soy ağacı (pedigri) çizilir. Bu soy ağacında genetik hastalıklar, doğumsal anomaliler, açıklanamayan bebek ölümleri, düşükler ve akraba evlilikleri sorgulanır.
2. Risk Değerlendirmesi
Aile öyküsü, anne yaşı, etnik köken ve mevcut tarama testi sonuçları birlikte değerlendirilerek kişiye özel bir risk profili oluşturulur. Bu risk, sayısal olarak ifade edilir (örneğin, "Down sendromu riski 1/250").
3. Genetik Testlerin Planlanması
Risk değerlendirmesine göre uygun genetik testler önerilir. Bu testler şunları içerebilir:
- Tarama testleri: İkili test, üçlü test, dörtlü test, NIPT
- Tanı testleri: Amniyosentez, koryon villüs biyopsisi (CVS)
- Taşıyıcılık testleri: Ebeveynlerin belirli genetik hastalıklar için taşıyıcı olup olmadığının tespiti
- Mikroarray analizi: Submikroskopik kromozom anomalilerinin tespiti
4. Sonuçların Açıklanması
Test sonuçları, ailenin anlayabileceği bir dille açıklanır. Sonuçların ne anlama geldiği, olası senaryolar ve seçenekler detaylı şekilde tartışılır. Bu aşamada aile, hiçbir baskı altında kalmadan kendi kararlarını verebilir.
5. Destek ve Yönlendirme
Genetik danışmanlık sürecinde, ailenin duygusal ihtiyaçlarına da yanıt verilir. Gerektiğinde psikolojik destek, hasta destek grupları veya ilgili uzmanlara yönlendirme yapılır.
Gebelikte Yapılan Genetik Testler
Gebelik döneminde uygulanan genetik testler, amaçlarına göre tarama testleri ve tanı testleri olarak ikiye ayrılır:
Tarama Testleri
Tarama testleri, bebeğin belirli genetik anomaliler açısından riskini değerlendirir; ancak kesin tanı koymaz:
- Birinci trimester kombine test (İkili test): 11-14. haftalarda ense saydamlığı ölçümü + kan testleri
- Üçlü/Dörtlü test: 15-20. haftalarda kan testleri
- NIPT: 10. haftadan itibaren fetal DNA analizi ile yüksek duyarlılıklı tarama
Tanı Testleri
Tanı testleri, kesin sonuç verir ve tarama testlerinde yüksek risk saptandığında uygulanır:
- Amniyosentez: 16-20. haftalarda amniyon sıvısından genetik analiz
- Koryon villüs biyopsisi (CVS): 11-14. haftalarda plasentadan doku örneği alınarak genetik analiz
Down sendromu tarama testleri hakkında detaylı bilgi için ilgili sayfamızı inceleyebilirsiniz.
Genetik Danışmanlıkta Sık Karşılaşılan Durumlar
Perinatoloji pratiğinde genetik danışmanlık gerektiren en sık durumlar şunlardır:
- Kromozom anomalileri: Down sendromu (Trizomi 21), Edwards sendromu (Trizomi 18), Patau sendromu (Trizomi 13)
- Tek gen hastalıkları: Talasemi, kistik fibroz, spinal müsküler atrofi (SMA), fenilketonüri (PKU)
- Yapısal anomaliler: Nöral tüp defektleri, kalp anomalileri, böbrek anomalileri
- Cinsiyet kromozomu anomalileri: Turner sendromu, Klinefelter sendromu
- Mikrodelsyon sendromları: DiGeorge sendromu, Williams sendromu
Genetik Danışmanlığın Önemi
Genetik danışmanlık, ailelerin bilinçli ve bilgilendirilmiş kararlar almalarına yardımcı olur. Riskli gebelik takibi sürecinde genetik danışmanlık, hem tıbbi hem de psikolojik açıdan kritik bir destek mekanizmasıdır.
Genetik danışmanlığın sağladığı faydalar:
- Ailede mevcut genetik risklerin doğru şekilde belirlenmesi
- Gereksiz endişelerin giderilmesi
- Uygun genetik testlerin zamanında planlanması
- Test sonuçlarının doğru yorumlanması
- Ailenin karar sürecine aktif katılımının sağlanması
- Duygusal destek ve yönlendirme
Prof. Dr. Aydan Biri, Ankara'da perinatoloji alanındaki kapsamlı deneyimiyle genetik danışmanlık hizmeti sunmakta, aileleri gebelik sürecinde her aşamada bilgilendirmektedir.
Sıkça Sorulan Sorular
Genetik danışmanlık ne kadar sürer?
Genetik danışmanlık seansları genellikle 30-60 dakika arasında sürer. Süre, değerlendirilecek konunun karmaşıklığına, aile öyküsünün genişliğine ve ailenin sorularına bağlı olarak değişebilir. Bazı durumlarda birden fazla seans gerekebilir.
Genetik danışmanlık almak için hastalık öyküsü şart mıdır?
Hayır, genetik danışmanlık almak için ailede bilinen bir genetik hastalık olması şart değildir. Gebelik planlayan veya gebe olan tüm çiftler, özellikle 35 yaş üstü gebeler, genetik danışmanlıktan faydalanabilir. Danışmanlık süreci, bilinmeyen risklerin de ortaya çıkarılmasına yardımcı olur.
Genetik test sonucu pozitif çıkarsa ne olur?
Tarama testlerinde pozitif (yüksek riskli) sonuç, mutlaka hastalık olduğu anlamına gelmez. Kesin tanı için amniyosentez veya CVS gibi tanı testleri önerilir. Tanı testi sonucu pozitifse, genetik danışman aileye tüm seçenekleri açıklar ve karar sürecinde destek sağlar.
Gebelik öncesi genetik danışmanlık alınabilir mi?
Evet, hatta şiddetle önerilir. Prekonsepsiyonel (gebelik öncesi) genetik danışmanlık, özellikle ailede genetik hastalık öyküsü olan, akraba evliliği planlayan veya belirli etnik gruplarda sık görülen hastalıklar açısından taşıyıcılık testi yaptırmak isteyen çiftler için son derece değerlidir.
