Down sendromu orta ya da ağır tıbbi ve öğrenme güçlüğü ile seyreden, doğuştan olan ve yaşam boyu devam eden, tedavisi olmayan bir durumdur. Bu bireylerde genetik yapıyı belirleyen kromozom adlı yapılarda fazlalık vardır. Bu nedenle bu bireyler kalp, sindirim sistemi ve diğer organlarda da bozukluklar ile doğabilirler ve farklı dış görünüşe sahiptirler.
Her 700 bebekten 1 tanesi down sendromudur ve bir kadın herhangi bir yaşta böyle bir bebeğe sahip olabilir. Buna karşın risk, yaşla birlikte ya da ailede böyle bir birey öyküsü varsa artmaktadır.
Down sendromu tanısı gebelikte yapılan bir takım testlerle olası ya da kesin şekilde konulabilir. Bunlardan olası sonuç verenler tarama testi, kesin tanı koyduranlar ise tanısal testlerdir. Anne yaşından bağımsız olarak tüm anne adaylarına 20 hafta öncesinde tarama testleri önerilmektedir. Tarama testinde yüksek riske sahip olan, önceki gebeliğinde down sendromu ya da başka kromozomal bozukluk olan, mevcut gebelikte ultrasonda bebekte yapısal bozukluklar görülen, bebeği hakkında kesin bilgi sahibi olmak isteyen ve kendinde ya da eşinde bilinen kromozom bozukluğu olan annelere tanısal test önerilir.
Tarama testleri kan tetkiki, ultrason tetkiki ya da hem kan hem ultrason tetkikleri ile yapılabilir. 11 – 14 hafta arasında bebeğin ense kalınlığı ölçümü ve annenin hormon değerleriyle çalışılan 2li tarama, 15- 20 hafta arasında bebeğin ultrason ölçümü ve annenin hormon değerleriyle çalışılan 3lü ve 4lü taramalar mevcuttur. 2li, 3lü, 4lü taramaya ek olarak anneden alınan kanda bebeğin hücrelerinin çalışılması ile yapılan cell-free dna taraması da mevcuttur. Bu tetkikleri yaptırmak annenin düşük yapma riskini arttırmaz. Eğer tarama testlerinde down sendromu için yüksek olasılık belirten bir sonuç gelmişse anneye tanısal test önerilir.
Tanısal testler, bebeğin eşinden (plasenta) küçük bir parça alınmasıyla yapılan koryon villus örneklemesi (cvs) ya da bebeğin suyundan bir miktar alınmasıyla yapılan amniyosentez işlemidir. Cvs işlemi genellikle 11-14 hafta arasında yapılırken amniyosentez 15-20 haftalar arasında yapılır. Bu tetkikler sonucunda düşük ihtimalinde bir miktar artış olmakla beraber yeterli düzeyde hücre elde edildiyse kesin tanı konulur.
Anne bebeğin down sendromu sahibi olma olasılığını bilmek istiyorsa tarama testi, bu durum hakkında kesin bilgi sahibi olmak istiyorsa tanısal test yaptırmalıdır. Eğer anne için bu testlerin sonucu gebelik seyrinde birşey değiştirmeyecekse anne testleri yaptırmayabilir.
